Cinsiyetin Belirlenmesi ve Gonozomlar
Renk Körlüğü, Hemofili ve Soyağacı Analizi
? 1. CİNSİYETİN BELİRLENMESİ VE GONOZOMLAR
İnsan vücut hücrelerinde toplam 46 adet kromozom bulunur. Bu kromozomlar görevlerine göre iki ana gruba ayrılır:
Saç rengi, göz rengi, kan grubu, boy uzunluğu gibi vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan kromozomlardır. İnsanda 44 tane (22 çift) otozom bulunur.
Cinsiyeti belirleyen ve cinsiyete bağlı bazı özellikleri taşıyan kromozomlardır. İnsanda 2 tane (1 çift) gonozom bulunur.
Dişilerde ve Erkeklerde Gonozom Farkı:
- Dişi Bireyler: Gonozomları birbirinin tam homoloğu olan iki X kromozomundan oluşur (44 + XX). Dişiler mayoz bölünme geçirdiğinde oluşturdukları yumurtaların tamamı “22 + X” kromozom yapısındadır. Yani dişiler cinsiyetin belirlenmesinde sadece X kromozomu verebilirler.
- Erkek Bireyler: Gonozomları birbirinin tam homoloğu olmayan, biri X diğeri Y olan iki kromozomdan oluşur (44 + XY). Erkekler mayoz geçirdiğinde spermlerin yarısı “22 + X”, diğer yarısı “22 + Y” taşır.
⚠️ Önemli: Cinsiyeti belirleyen faktör, babadan gelen spermdeki gonozomdur. Eğer babadan X taşıyan sperm gelirse çocuk kız (XX), Y taşıyan sperm gelirse çocuk erkek (XY) olur.
? 2. EŞEYE BAĞLI KALITIM NEDİR?
Mendel’in çalışmalarında bezelye karakterleri (çiçek rengi, tohum şekli vb.) otozomlar üzerinde taşınıyordu ve cinsiyetle bir ilgisi yoktu. Ancak insanlarda ve birçok canlıda bazı özellikler, cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomları üzerinde taşınır. Buna “Eşeye Bağlı Kalıtım” denir.
X ve Y kromozomları şekil ve büyüklük olarak birbirinden farklıdır, ancak mayoz bölünme sırasında (Profaz I) birbirlerini bulup eşleşebilmeleri için “Homolog Bölgeleri” vardır. Ancak asıl kalıtım olayları, bu kromozomların “Homolog Olmayan Bölgeleri” üzerinde gerçekleşir.
- X’in Homolog Olmayan Bölgesi: Sadece X kromozomunda bulunur, Y’de karşılığı yoktur. Bu bölgedeki genler dişi ve erkeklerde farklı oranlarda ortaya çıkar (Renk körlüğü, Hemofili).
- Y’nin Homolog Olmayan Bölgesi: Sadece Y kromozomunda bulunur, X’te karşılığı yoktur. Sadece erkeklerde görülür (Kulak kıllılığı).
? 3. X KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIM
Müfredatımızda X’e bağlı kalıtım denildiğinde aklımıza gelmesi gereken iki temel hastalık vardır: Kırmızı-Yeşil Renk Körlüğü ve Hemofili. Her iki hastalık da X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik (resesif) bir genle taşınır.
Buun anlamı şudur: Hastalığın ortaya çıkması için baskın (sağlam) genin ortamda bulunmaması gerekir.
A) Kırmızı-Yeşil Renk Körlüğü
Kırmızı ve yeşil renklerin ayırt edilememesi durumudur. Hastalık geni “r”, sağlam olma geni “R” ile gösterilir.
- XRXR: Sağlam Dişi (Renkleri normal görür).
- XRXr: Taşıyıcı Dişi (Fenotipte sağlamdır, geni taşır).
- XrXr: Renk Körü Dişi (Hasta).
Erkeklerde tek X vardır, “Taşıyıcılık” yoktur.
- XRY: Sağlam Erkek.
- XrY: Renk Körü Erkek.
Erkeklerin renk körü olması için annelerinden tek bir “r” geni almaları yeterlidir. Ancak bir kız çocuğunun renk körü olabilmesi için hem annesinden (r) hem de babasından (r) gen alması gerekir. Bu nedenle X’e bağlı çekinik hastalıklar erkeklerde dişilere göre çok daha sık görülür.
B) Hemofili (Kanın Pıhtılaşmaması)
Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinin eksikliği sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Tıpkı renk körlüğü gibi X’e bağlı çekinik (h) genle taşınır.
XH: Sağlam/Baskın, Xh: Hemofili/Çekinik
- XHXH: Sağlam Dişi
- XHXh: Taşıyıcı Dişi
- XhXh: Hemofili Hastası Dişi (Nadir, ölümcül olabilir)
- XHY: Sağlam Erkek
- XhY: Hemofili Hastası Erkek
? 4. ÇAPRAZLAMA SENARYOLARI
Sınavlarda karşınıza en çok çıkacak olan çaprazlama modellerini inceleyelim.
- XRXR (Sağlam)
- XRXr (Taşıyıcı)
Sonuç: Kızların hiçbiri hasta olmaz. %50 taşıyıcı olabilir.
- XRY (Sağlam)
- XrY (Renk Körü)
Sonuç: Erkeklerin %50’si sağlam, %50’si hasta olur.
Genel Yorum: Bu ailede hasta bir çocuk doğarsa, bu kesinlikle erkek olacaktır.
- Kız Çocukları: Babadan mecburen Xr alacakları için hepsi %100 Taşıyıcı (XRXr) olur. Hiçbiri hasta olmaz.
- Erkek Çocukları: Anneden XR, babadan Y alacakları için hepsi %100 Sağlam (XRY) olur.
Genel Yorum: Hasta bir baba, hastalığını asla oğluna aktaramaz (çünkü oğluna Y verir). Ancak hastalığını genetik olarak tüm kızlarına “taşıyıcı” yapacak şekilde devreder. Buna “Çapraz Kalıtım” etkisi denir.
? 5. Y KROMOZOMU VE SOYAĞACI TAKTİKLERİ
5. Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım
Y kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesinde taşınan genlerdir.
- Özellik: Sadece erkeklerde (XY) bulunur. Dişilerde (XX) Y kromozomu olmadığı için bu özellikler asla görülmez.
- Taşınma Şekli: Babadan oğula geçer. Hasta bir babanın tüm erkek çocukları kesinlikle hastadır.
- Baskınlık/Çekiniklik: Y kromozomu tek olduğu için (homoloğu yok), gen çekinik de olsa baskın da olsa etkisini fenotipte %100 gösterir.
- Örnekler: Kulak kıllılığı, balık pulluluk, yapışık parmaklılık.
6. Soyağacı Sorularını Çözme Taktikleri
TYT biyoloji sorularında en çok zorlanılan kısım soyağacı analizidir. Eşeye bağlı kalıtım sorularını çözerken şu adımları takip ediniz:
- Cinsiyetleri Belirle: Soyağacındaki karelere XY, yuvarlaklara XX yaz.
- Hasta Erkekleri İşle: İçi taralı (hasta) erkeklerin genotipini hemen yaz (XrY). Bu en kolayıdır.
- Hasta Dişileri İşle: İçi taralı dişiler XrXr olmak zorundadır.
- Sağlam Erkekleri İşle: İçi boş erkekler XRY olmak zorundadır.
- Boşlukları Doldur (Dedektiflik Yap): Hasta bir erkeğin (XrY), annesi mutlaka hastalık genini (r) taşımalıdır. Annesi taralı değilse, o anne kesinlikle taşıyıcıdır (XRXr). Hasta bir kız çocuğunun (XrXr), babası mutlaka hasta (XrY) olmalıdır.
Bir soyağacının “X’e bağlı çekinik” olup olmadığını anlamak için şu iki duruma bakın. Eğer bunlardan biri bile sağlanmıyorsa, o hastalık X’e bağlı çekinik değildir:
- Ana-Oğul Kuralı: Hasta bir annenin (XrXr), tüm erkek çocukları hasta olmak zorundadır. (Çünkü oğluna verebileceği tek şey r genidir).
- Baba-Kız Kuralı: Hasta bir kız çocuğunun (XrXr), babası mutlaka hasta olmak zorundadır. (Çünkü bir r anneden, diğer r babadan gelmelidir).