Genetik Biliminin Temel Taşları (Kavramlar)
Genotip, Fenotip, Olasılık İlkeleri ve Gamet Hesabı
? 1. GENETİK TERİMLER SÖZLÜĞÜ
Kalıtım (Genetik), özelliklerin nesilden nesile nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalıdır. Bu dili anlamak için aşağıdaki terimleri çok iyi bilmemiz gerekir.
DNA molekülü üzerinde bulunan, belirli bir proteini kodlayan ve kalıtsal bir karakterin ortaya çıkmasını sağlayan anlamlı parçadır.
Aynı karakter (örneğin göz rengi) üzerinde etkili olan gen çiftidir. Biri anneden, diğeri babadan gelir.
Örnek: Göz rengi karakteri için kahverengi göz geni (A) ve mavi göz geni (a) birer aleldir.
Bir genin kromozom üzerinde bulunduğu özel fiziksel bölgedir (Adrestir). Alel genler, homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında bulunur.
Bir karakteri kontrol eden alel genlerin birbirinin aynısı olması durumudur.
Örnek: AA (Baskın homozigot), aa (Çekinik homozigot).
Alel genlerin birbirinden farklı olması durumudur.
Örnek: Aa.
Canlının sahip olduğu genlerin tamamıdır (Genetik yapısı). Sembollerle (AA, Aa, BB) gösterilir.
Canlının genotipi ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüşüdür.
Formül: Fenotip = Genotip + Çevre
(Örn: Çuha çiçeği sıcaklık etkisiyle renk değiştirir, Himalaya tavşanının kürk rengi sıcaklıkla değişir).
Hem homozigot (AA) hem de heterozigot (Aa) durumda etkisini fenotipte gösteren gendir. Büyük harfle gösterilir.
Sadece homozigot (aa) durumda etkisini fenotipte gösterebilen gendir. Küçük harfle gösterilir. Baskın genin yanında (Aa) etkisini gösteremez, gizli kalır.
? 2. OLASILIK İLKELERİ VE GENETİK
Mendel, çalışmalarında olasılık ilkelerini kullanmıştır. İki temel kural vardır:
A) Bağımsız Olaylar İlkesi
Şansa bağlı bir olayın bir kez denenmesiyle elde edilen sonuç, sonraki denemelerin sonucunu etkilemez.
- Örnek: Bir parayı havaya attığımızda tura gelme ihtimali 1/2’dir. 5 kez üst üste tura gelse bile, 6. atışta tura gelme ihtimali yine 1/2‘dir.
- Biyolojik Karşılığı: Bir ailenin 3 kızı olması, 4. çocuğun erkek olma ihtimalini değiştirmez (Hala 1/2’dir).
B) Çarpım Kuralı (Aynı Anda Gerçekleşme)
Şansa bağlı iki veya daha fazla bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılığı, bu olayların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.
Örnek: İki parayı aynı anda havaya attığımızda ikisinin de tura gelme ihtimali:
(1/2) × (1/2) = 1/4‘tür.
? 3. GAMET ÇEŞİDİ BULMA (KRİTİK KONU)
Eşeyli üremede çeşitliliğin temeli mayoz bölünmedir. Bir bireyin oluşturabileceği gamet çeşitliliği, sahip olduğu heterozigot karakter sayısına bağlıdır.
(n = Heterozigot karakter sayısı)
Genler farklı kromozomlar üzerindeyse bu kural doğrudan uygulanır.
Heterozigot var mı? Yok (n=0).
Gamet çeşidi: 20 = 1 çeşit gamet oluşur (AbC).
Heterozigotlar: Aa, Bb, Cc (n=3).
Gamet çeşidi: 23 = 8 çeşit gamet oluşur (ABC, ABc, AbC… vb.).
Farklı genler aynı kromozom üzerindeyse bunlara bağlı gen denir. Mayozda birlikte hareket ederler (Krossing-over yoksa).
- Kural 1 (Krossing-over YOKSA): Bağlı genler tek bir heterozigot gibi kabul edilir (n=1 alınır). Gamet çeşidi azalır.
- Kural 2 (Krossing-over VARSA): Genler bağımsızmış gibi düşünülür ve 2n formülü aynen uygulanır. Gamet çeşidi artar.
⚠️ Aklında Bulunsun
- Homozigot karakterler (AA, bb) gamet çeşitliliğini etkilemez.
- Bağlı genlerde krossing-over ihtimali, genler arasındaki mesafe ile doğru orantılıdır. Genler birbirinden ne kadar uzaksa, krossing-over (ve çeşitlilik) ihtimali o kadar artar.